“染色體破碎”是劇烈的染色體事件,涉及巨大的染色體斷裂和重排,一般只限于一個細胞的一個或少數幾個染色體,已在各種癌癥和先天性疾病中被發現。一項新的研究將活細胞成像與單細胞基因組測序相結合來重新生成與“染色體破碎”相似的重排。結果表明,在單個染色體被誤隔離到所謂的“微核” (micronuclei) 內后,它們會破碎。在細胞分裂之后,這些碎片會被重新整合到基因組中,產生重排,這些重排在某些情況下具有“染色體破碎”的典型特征。
在“微核”中破碎的染色體還會導致小的環形染色體碎片的形成,這是形成所謂的“ double minute 染色體”過程中的第一步,后者攜帶癌癥中擴增的致癌基因。因而,這項研究為“染色體破碎”的一個分子機制提供了首次實驗演示。