肌萎縮側索硬化(ALS)是一種好發于中老年人的神經系統變性疾病,由于大腦皮層、腦干、脊髓前角運動神經元退化和死亡,肌肉逐漸無力、萎縮,最后,大腦完全喪失控制隨意運動的能力。因病人意識清楚,僅僅是運動能力喪失,“感覺身體似乎被凍住一般”,因此被稱為“漸凍癥”。
ALS的病因目前尚不清楚,也沒有有效的治療方法。
2024年3月22日,西班牙國家癌癥研究中心(CNIO)óscar Fernández-Capetillo領導的研究團隊在《Molecular Cell》(IF:16)雜志上發表了一篇題為Nucleolar stress caused by arginine-rich peptides triggers a ribosomopathy and accelerates aging in mice的研究論文。
該研究首次提供了證據表明,遺傳性ALS(家族性ALS)的一個可能原因是運動神經元中“垃圾蛋白”的積累,這些蛋白沒有功能,異常地積累并阻止細胞正常運作。